Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征
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更新时间：
2019-02-23
17:37:30
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2008年10月30日SOURCE:JournaloftheAmericanSocietyofNephrology医学空间（MEDcyber.com）10月30日消息—近期发表在《JournaloftheAmericanSocietyofNephrology》上的篇文章报道，Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征Nephrin是
2008年10月30日 SOURCE: Journal of the American Society of Nephrology 医学空间（MEDcyber.com）10月30日消息—近期发表在《 Journal of the American Society of Nephrology》上的篇文章报道，Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征
Nephrin是肾小球裂隙隔膜上的一蛋白质，参与肾小球滤过屏障的形成并维持其正常功能。以往认，NPHS1基因是编码Nephrin的基因，伴有NPHS1基因突变的婴儿常常在出生3个月出现肾病综合征，即芬兰型先天性肾病综合征；NPHS2基因编码podocin蛋白，伴有NPHS2基因突变的幼儿常常在后期出现皮质激素耐药肾病综合征。最近发现，在患有先天性肾病综合征儿童体内也鉴定出NPHS2基因突变，那么NPHS1基因突变是否也意味着会出现皮质激素耐药肾病综合征？
来自法国的研究人员分析160例患者，他们属于142个相互无关联的家庭，患者在出生3个月出现病患，并筛查到NPHS1基因突变，排出了NPHS2基因突变。发现一个家庭有NPHS1杂合子突变，9个家庭有自发突变。突变包括截短型蛋白无意义突变、移码突变、剪接变体、错译变体等，应用预测运算和功能评估将突变分为“严重”和“轻度”。
错译变体出现在质膜上，并保持形成nephrin同源二聚体的能力，以及与NEPH1形成异源二聚体的能力，提示有一定的功能存在。“轻度”突变似乎可以解释疾病发作较晚以及症状较轻。研究人员认为他们的结果为肾病与Nephrin基因突变的关系提供关阔的视野。
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