Nature:20年肾癌研究最重要突破之一
导读:
领导这一研究的是桑格研究院的Andy Futreal教授,其它研究人员还包括新加坡国立癌症中心的郑敏展教授等。
肾癌(carcinoma of kidney)又称肾细胞癌,这疾病无论体积大小,约80%的患者早期可无任何症状,只是在普查和因其他原因作体格检查或B超检查时才被发现其肾脏有占位病变或触摸到腹部包块,因此经常容易被人忽略。随着现代生活压力,以及环境等各方面的原因,肾癌的发病率也在逐渐增加。
在这篇文章中,研究人员对257个病例展开的研究发现,当中有达88个病例身上出现PRBM1变异的情况。在这之被确认最常出现变异的是两个分别名为VHL和SETD2的基因。这一PBRM1基因是转录调控中所涉及的SWI/SNF复合物的一个成员,在约40%的病例中发生突变,被认为是发挥了肿瘤抑制基因的功能。一项小鼠转位子筛选研究中发现PBRM1曾被发现是胰腺癌中一个假定存在的癌症基因。因此根据这些研究成果,研究人员将PBRM1明确地认定为一个主要癌症基因。
PBMR1基因可保持某些细胞的结构井然有序。它的失活可导致一些分子异常生长为癌症,但是科学家们并不清楚这一基因为何损坏或被关闭。
研究人员通过一年的时间,采用了先进的大规模外显子组测序技术,发现在大约四成的肾癌患者身上都可发现变异的PBRM1基因,研究人员希望通过鉴别这一基因,在未来将能找到可对肾癌造成致命一击的治疗手段;或是通过识别与该基因突变相关的生物标记来找到早期诊断方法。
研究也显示,这三个变异的基因主要集中在3号染色体,这对病人不利。接下来研究方向将从原本研究基因的直线排序,深入到基因染色体层面出现的化学变化。
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