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发现可导致一种严重肾病的基因突变

法律快车官方整理 更新时间: 2019-02-23 16:28:25 人浏览

导读:

美国波士顿儿童医院的研究人员发现重要基因,该基因发生突变可导致局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)该研究发表在12月20日《NatureGenetics》杂志上,或许对治疗该疾病提供有利的线索。局灶节段性肾小球硬化主要破坏肾脏的过滤系统,导致量
美国波士顿儿童医院的研究人员发现重要基因,该基因发生突变可导致局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis ,FSGS)该研究发表在12月20日《Nature Genetics》杂志上,或许对治疗该疾病提供有利的线索。

局灶节段性肾小球硬化主要破坏肾脏的过滤系统,导致量蛋白质随尿液排出,而肾脏过滤血液中废物的能力降低。患此病的儿童和青年需要通过透析或肾脏移植来治疗,目还未发现有效的治疗方法。FSGS的患者通常使用类固醇进行治疗,但该方法会产生强烈的副作用。

该课题组通过对两个患FSGS的两个大家族进行遗传连锁分析,并把目标锁定在14号染色体上一个基因INF2上,研究人员在该基因上发现了9个突变位点,随后研究人员对另外91个家族的INF2基因进行测序,在93个家族的IFN2基因中,一共发现了11个突变位点。

INF2基因编码的蛋白质能够调节肌动蛋白,在足细胞(负责过滤毒素的肾脏细胞)中,肌动蛋白和IFN2的含量非常丰富。


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